Порфирија (Вампирски синдром): узроци, симптоми, дијагноза, фактори ризика и лечење

Најбоља Имена За Децу

Под:

Датум Рођења:

Пошаљи

Пошаљите Ми Е-Пошту Прикажи На Сајту

Јуст Ин

• Пре 7 сати Цхаитра Навратри 2021: Датум, Мухурта, ритуали и значај овог фестивала
• 
• Пре 8 сати Хина Кхан очарава бакарно зеленим сенкама за очи и сјајним голишавим уснама. Погледајте у неколико једноставних корака!
• Пре 10 сати Угади и Баисакхи 2021: Упамтите свој свечани изглед традиционалним оделима надахнутим славнима
• Пре 13 сати Дневни хороскоп: 13. априла 2021

Не пропустите

• Технологија БСНЛ уклања трошкове инсталације са дугорочних широкопојасних веза
• Вести Повратници Кумбх мела могу погоршати пандемију ЦОВИД-19: Сањаи Раут
• Спорт ИПЛ 2021: БаллеБаази.цом поздравља сезону новом кампањом 'Црицкет Мацхао'
• Филмови Вира Сатхидар Ака Нараиан Камбле са суда пропала због ЦОВИД-19
• Аутомобили Кабира Мобилити Хермес 75 Електрични скутер брзе комерцијалне испоруке покренут у Индији
• Финансије Цена злата не пада много забрињавајуће за НБФЦ, банке морају бити опрезне
• образовање Проглашен полицијски полицајац ЦСБЦ Бихар коначни резултат 2021
• Путовање 10 најбољих места за посету у Махараштри у априлу

Синдром вампира је ретки генетски поремећај крви који обично погађа кожу и нервни систем. У медицинском смислу позната је као порфирија ^[1] . Стање се назива „вампир“ због својих симптома који је сличан митолошком вампиру из 18. века.

Порфирија је откривена давно, много пре проналаска антибиотика, санитације и хлађења. У то доба људи са овим стањем сматрани су „вампирима“ због симптома сличних вампирима који укључују очњаке, подочњаке око очију, црвенкаст урин и несетљивост на сунчеву светлост. Међутим, стање су касније проучили медицински стручњаци и измислили су његове начине лечења ^[два] .

Научне теорије иза Порфирије

Према Десирее Лион Хове, оснивачици америчке фондације Порфирија и оболелој од акутне интермитентне порфирије, ова ретка болест била је раширена међу удаљеним заједницама у Европи током средњег века када су људи живели далеко од контаката модерне света ^[25] .

Рогер Луцкхурст, професор модерне и савремене књижевности (Лондон) и уредник књиге Брама Стокера „Драцула“ поменуо је неколико фактора и инцидената одговорних за порфирију 1730-их. Напоменуо је да је током средњовековног доба катастрофа погодила удаљена подручја Европе и проузроковала глад, кугу и многе тешке болести попут каталепсије (укоченост тела и губитак осећаја) ^[26] .

Због недостатка контакта са спољним светом и недостатка лекова, људи са порфиријом су постали ментално онеспособљени због страха, депресије и других фактора и почели су да се једу од крајње глади. Такође, због непознавања савремене вакцинације и лекова, болести проузроковане угризом животиња попут беснила, у то време су се у великој мери прошириле, што им је изазвало аверзију према води и светлости, халуцинације и агресију.

Још један узрок, као што је споменуо професор Рогер Луцкхурст, указује да је, пошто су ове европске заједнице толико дуго остале у изолацији, узроковало потхрањеност због лоше прехране и подложније вишеструким болестима због којих су њихови гени могли мутирати да би још горе изазвали попут симптома.

Како је време пролазило и како су се склапали бракови, абнормалности у генима прешле су са родитеља на децу и проузроковале ширење стања.

Узрок Порфирије

Код људи се кисеоник из плућа преноси у друге делове тела путем посебног протеина у црвеним крвним зрнцима који се назива хемоглобин који је такође одговоран за црвену боју крви. Хемоглобин садржи протетску групу звану хем која се састоји од порфирина и гвожђа-јона у средишту. Обично се прави у црвеним крвним зрнцима, коштаној сржи и јетри.

Хем се прави у осам узастопних корака одвојеним ензимом који производи порфирин. Ако било који од ових осам корака не успе током стварања хема због генетске мутације или токсина из околине, синтеза ензима се поремети што доводи до његовог недостатка и доводи до порфирије. Постоји око различитих врста порфирије, а стање је повезано са врстом ензима који је одсутан ^[3] .

Врсте Порфирије

Постоје 4 врсте порфирије код којих се две одликују својим симптомима, а последње две су подељене по патофизиологији.

1. Порфирија заснована на симптомима

• Акутна порфирија (АП): Ово стање опасно по живот појављује се брзо и утиче на нервни систем. Симптоми АП трају једну или две недеље и након што се појаве, симптоми почињу да се побољшавају. АП се ретко јавља пре пубертета и после менопаузе ^[4] .
• Кожна порфирија (ЦП): Углавном су подељени у 6 типова, а сваки тип означава стања повезана са тешким кожним болестима попут преосетљивости на сунчеву светлост, пликове, едеме, црвенило, ожиљке и затамњење коже. Симптоми ЦП почињу током детињства ^[5] .

2. Порфирија заснована на патофизиологији

• Еритропоетска порфирија: Карактерише се прекомерном производњом порфирина, посебно у коштаној сржи ^[6] .
• Јетрена порфирија : Карактерише се прекомерном производњом порфирина у јетри ^[7] .

Симптоми порфирије

Симптоми порфирије према њеним врстама су следећи.

Акутна порфирија

• Отицање и јаки болови у стомаку
• Затвор, повраћање или дијареја
• Палпитација срца
• Ментална стања попут анксиозности, халуцинација или параноје ^[8]
• Несаница
• Нападаји ^[8]
• Црвени или смеђи урин ^[9]
• Бол у мишићима, слабост, утрнулост или парализа
• Хипертензија

Кожна порфирија

• Преосетљивост на сунчеву светлост ^[10]
• Горући бол на сунчевој или вештачкој светлости
• Болно отицање коже
• Црвенило коже
• Ожиљци и промена боје коже ^[10]
• Повећан раст косе
• Пликови од ситних огреботина
• Урин плавог нијанса
• Ненормалан раст длака на лицу ^{[Једанаест]}
• Затамњење изложене коже
• Јако ожиљци коже који резултирају откривеним зубима сличним очњацима и црвеним уснама.

Фактори ризика од порфирије

Када се порфирија стекне, то је углавном због токсина из околине који покрећу симптоме вампиризма. Они су следећи:

• Излагање сунчевој светлости ^[1]
• Једење белог лука или хране на бази белог лука ^[12]
• Хормонски лекови попут менструалних хормона
• Пушење ^[13]
• Физички или емоционални стрес ^[14]
• Инфекција
• Злоупотреба супстанци
• Дијета или пост
• Лекови попут контрацепцијских пилула или психоактивних лекова
• Прекомерно накупљање гвожђа у телу ^{[петнаест]}
• Обољење јетре

Компликације Порфирије

Компликације порфирије су следеће:

• Инсуфицијенција бубрега ^[16]
• Трајно оштећење коже ^[5]
• Оштећење јетре
• Тешка дехидрација ^[4]
• Хипонатремија, мало натријума у ​​телу
• Тешки проблеми са дисањем ^[4]

Дијагноза Порфирије

Порфирију је понекад тешко открити јер су њени симптоми слични Гуиллаин-Барреовом синдрому. Међутим, дијагноза се врши помоћу следећих тестова:

• Тест крви, урина и столице: Откривање проблема са бубрезима и јетром и врсте и нивоа порфирина у телу ^[17] .
• ДНК тестирање: Да би се разумео узрок мутације гена ^[18] .

Лечење порфирије

Лечење порфирије заснива се на њеним врстама. Они су следећи:

• Интравенски лекови: Хематин, глукоза и други течни лекови дају се интравенозно да би се одржао ниво хема, шећера и течности у телу. Лечење се врши углавном код акутне порфирије АП ^[4] .
• Флеботомија: Код ЦП, одређена количина крви се повлачи из вена особе да би се смањио ниво гвожђа у телу ^[19] .
• Бета каротен лекови: Да би се побољшала толеранција коже на сунчеву светлост ^{[двадесет]} .
• Антималаријски лекови: Лекови као што су хидроксихлорокин и хлорокин, који се користе за лечење симптома маларије, користе се за апсорпцију прекомерне количине порфирина из тела. ^{[двадесет један]} .
• Додаци витамина Д: Да би се побољшали услови узроковани недостатком витамина Д. ^[22] .
• Трансплантација коштане сржи: За производњу нових и здравих крвних зрнаца у телу ^{[2. 3]} .
• Трансплантација матичних ћелија: Ово се врши коришћењем крви из пупковине која је богат извор матичних ћелија од коштане сржи ^[24] .

Савети за решавање порфирије

• Носите заштитну опрему када сте напољу на сунцу.
• Избегавајте дрогу или алкохол ако имате порфирију.
• Не једите бели лук, јер то може покренути симптоме овог стања ^[12] .
• Одвикавање од пушења ^[13]
• Не постите дуго јер то може довести до недостатка одређених хранљивих састојака у телу.
• Бавите се медитацијом или јогом како бисте смањили стрес.

Ако добијете инфекцију, лечите је што је пре могуће.

1. [1]Национални центар за информације о биотехнологији (САД). Гени и болести [Интернет]. Бетхесда (МД): Национални центар за информације о биотехнологији (САД) 1998-. Порфирија.
2. [два]Цок А. М. (1995). Порфирија и вампиризам: још један мит у настајању. Постдипломски медицински часопис, 71 (841), 643–644. дои: 10.1136 / пгмј.71.841.643-а
3. [3]Раманујам, В. М., и Андерсон, К. Е. (2015). Дијагностика порфирије - 1. део: Кратки преглед порфирија. Тренутни протоколи у хуманој генетици, 86, 17.20.1–17.20.26. дои: 10.1002 / 0471142905.хг1720с86
4. [4]Гоунден В, Јиалал И. Акутна Порфирија. [Ажурирано 4. јануара 2019.]. У: СтатПеарлс [Интернет]. Острво блага (ФЛ): СтатПеарлс Публисхинг 2019 Јан-.
5. [5]Даве Р. (2017). Преглед кожних порфирија. Ф1000Ресеарцх, 6. 1906. дои: 10.12688 / ф1000ресеарцх.10101.1
6. [6]Лецха, М., Пуи, Х., и Деибацх, Ј. Ц. (2009). Еритропоетска протопорфирија. Орпханет часопис за ретке болести, 4, 19. дои: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Арора, С., Иоунг, С., Кодали, С., & Сингал, А. К. (2016). Портирија јетре: наративни преглед. Индијски часопис за гастроентерологију, 35 (6), 405-418.
8. [8]Вхатлеи СД, Бадминтон МН. Акутна интермитентна порфирија. 2005. 27. септембар [Ажурирано 2013. 7. фебруара]. У: Адам МП, Ардингер ХХ, Пагон РА, ет ал., Уредници. ГенеРевиевс® [Интернет]. Сијетл (ВА): Универзитет у Вашингтону, Сијетл 1993-2019.
9. [9]Бхавасар, Р., Сантосхкумар, Г., и Пракасх, Б. Р. (2011). Еритродонтија код урођене еритропоетске порфирије. Часопис за оралну и максилофацијалну патологију: ЈОМФП, 15 (1), 69–73. дои: 10.4103 / 0973-029Кс.80022
10. [10]Едел, И. и Мамет, Р. (2018). Порфирија: Шта је то и кога треба оцењивати ?. Медицински часопис Рамбам Маимонидес, 9 (2), е0013. дои: 10.5041 / РММЈ.10333
11. [Једанаест]Пхилип, Р., Патидар, П. П., Рамацхандра, П., & Гупта, К. К. (2012). Прича о нехормоналним длакама. Индијски часопис за ендокринологију и метаболизам, 16 (3), 483–485. дои: 10.4103 / 2230-8210,95754
12. [12]Тхунелл, С., Помп, Е. и Брун, А. (2007). Водич за предвиђање порфирогености лекова и прописивање лекова у акутним порфиријама. Британски часопис за клиничку фармакологију, 64 (5), 668–679. дои: 10.1111 / ј.0306-5251.2007.02955.к
13. [13]Лип, Г. И., МцЦолл, К. Е., Голдберг, А. и Мооре, М. Р. (1991). Пушење и поновљени напади акутне интермитентне порфирије. БМЈ (Клиничко истраживање изд.), 302 (6775), 507. дои: 10.1136 / бмј.302.6775.507
14. [14]Наик, Х., Стоецкер, М., Сандерсон, С. Ц., Балвани, М., & Десницк, Р. Ј. (2016). Искуства и забринутост пацијената са поновљеним нападима акутне хепатичне порфирије: Квалитативна студија. Молекуларна генетика и метаболизам, 119 (3), 278–283. дои: 10.1016 / ј.имгме.2016.08.006
15. [петнаест]Вилландт, Б., Лангендонк, Ј. Г., Биерманн, К., Меерссеман, В., Д'Хеигере, Ф., Георге, Ц.,… Цассиман, Д. (2016). Фиброза јетре повезана са акумулацијом гвожђа услед дуготрајног лечења хем-аргинатом у акутној интермитентној порфирији: серија случајева. ЈИМД извештаји, 25, 77–81. дои: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Паллет, Н., Каррас, А., Тхервет, Е., Гоуиа, Л., Карим, З., и Пуи, Х. (2018). Порфирија и болести бубрега. Клинички часопис о бубрезима, 11 (2), 191–197. дои: 10.1093 / цкј / сфк146
17. [17]Воолф, Ј., Марсден, Ј. Т., Дегг, Т., Вхатлеи, С., Реед, П., Бразил, Н., ... & Бадминтон, М. (2017). Смернице за најбољу праксу у лабораторијским испитивањима порфирије прве линије. Анали клиничке биохемије, 54 (2), 188-198.
18. [18]Кауппинен, Р. (2004). Молекуларна дијагностика акутне интермитентне порфирије. Стручни преглед молекуларне дијагностике, 4 (2), 243-249.
19. [19]Лундвалл, О. (1982). Лечење флеботомије порпхириа цутанеа тарда. Ацта дермато-венереологица. Додатак, 100, 107-118.
20. [двадесет]Матхевс-Ротх, М. М. (1984). Лечење еритропоетске протопорфирије бета-каротеном. Фото-дерматологија, 1 (6), 318-321.
21. [двадесет један]Россманн-Рингдахл, И., и Олссон, Р. (2007). Порпхириа цутанеа тарда: ефекти и фактори ризика за хепатотоксичност услед високих доза лечења хлорокином. Ацта дермато-венереологица, 87 (5), 401-405.
22. [22]Серрано-Мендиороз, И., Сампедро, А., Мора, М. И., Маулеон, И., Сегура, В., де Саламанца, Р. Е., ... & Фонтанеллас, А. (2015). Протеин који веже витамин Д као биомаркер активне болести у акутној интермитентној порфирији. Часопис за протеомику, 127, 377-385.
23. [2. 3]Тезцан, И., Ксу, В., Гургеи, А., Тунцер, М., Цетин, М., Онер, Ц., ... & Десницк, Р. Ј. (1998). Конгенитална еритропоетска порфирија успешно лечена алогеном трансплантацијом коштане сржи. Блоод, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Зик-Киеффер, И., Лангер, Б., Еиер, Д., Ацар, Г., Рацадот, Е., Сцхлаедер, Г., ... и Лутз, П. (1996). Успешна трансплантација матичних ћелија пупчане крви за урођену еритропоетску порфирију (Гунтхерова болест). Трансплантација коштане сржи, 18 (1), 217-220.
25. [25]Симон, А., Помпилус, Ф., Куербес, В., Веи, А., Стрзок, С., Пенз, Ц.,… Маркуис, П. (2018). Перспектива пацијента о акутној интермитентној порфирији са честим нападима: болест са интермитентним и хроничним манифестацијама. Пацијент, 11 (5), 527–537. дои: 10.1007 / с40271-018-0319-3
26. [26]Дали, Н. (2019). [Приказ књиге Тхе Цамбридге Цомпанион то Драцула ед. аутор Рогер Луцкхурст]. Викторијанске студије 61 (3), 496-498.

Ваш Хороскоп За Сутра

Знати

Пошаљите Ми Е-Пошту Прикажи На Сајту